通州流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
流产物 CNV-seq + STR 高精度版，通过染色体非整倍体与微缺失微重复检测，为遗传咨询提供稽留流产病因分析，7-10个工作日出报告。
适用人群
- 经历稽留流产，需明确胚胎染色体异常是否为偶发新发的夫妇
- 反复自然流产（≥2次），需排查染色体结构异常导致的遗传风险
- 有家族遗传病史，需评估流产是否与家族致病性拷贝数变异相关
- 高龄妊娠（≥35岁），胚胎染色体非整倍体风险升高，需遗传咨询支持
- 流产物样本采集规范，但母源污染风险未知，需STR鉴定确保结果可靠
- 计划再次妊娠，需基于检测结果制定产前筛查或胚胎植入前遗传学检测方案
检测内容
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序，1×覆盖）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，对流产组织样本进行染色体拷贝数变异分析。技术核心为将组织DNA打断建库后，通过高通量测序平台获取全基因组序列，经生物信息流程比对与注释，检测≥100kb的染色体片段微缺失与微重复，以及全部染色体非整倍体（如13/16/18/21三体、45,X单体等）。STR分型同步鉴别母源污染，确保检测数据反映胎儿真实染色体状态。早期流产中，常染色体三体约占50%，45,X约占15-20%，结构异常约占5%。局限性在于：无法检出多倍体（三倍体、四倍体，约占早期流产20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%）、单亲二倍体及100kb以下变异。若未检出异常，需结合单基因病变、母体因素等进一步排查。
检测流程
样本类型为流产组织（优选绒毛组织）与母血对照（用于STR鉴定）。采集过程无需空腹，由妇产科或病理科医生在清宫术或自然排出后立即取样，选取清亮绒毛部分，避免血凝块与母体蜕膜，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。支持全国主要城市（如通州）本地采样服务，也可通过专业冷链物流邮寄样本。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，内部生物信息流程对所有变异进行质量过滤，确保出具结果有高质量数据支持。STR多重检测可直接识别母源细胞比例，有效规避因母体DNA混入导致的假阴性风险（如掩盖胎儿三体或CNV），以及结果解读偏差（如将母体变异误归为胎儿）。若结果阳性，提示胚胎染色体异常为流产病因，多为新发事件，夫妻双方核型通常正常，下次妊娠风险不显著增加；但若为结构异常（如易位），建议父母行核型分析。若结果阴性（未发现CNV变异），需注意本检测未覆盖多倍体、平衡易位等，建议联合核型分析或包含母源污染鉴定的高精度检测。安全性无创，仅涉及流产组织取样。
详细流程
- 临床咨询：遗传咨询师评估家族史与流产史，明确检测必要性
- 样本采集：妇产科医生于清宫术中或自然排出后，无菌采集绒毛组织及母体外周血
- 样本保存：4℃冷藏，24小时内冷链运输至检测实验室
- DNA提取与质控：提取胎儿与母体基因组DNA，检测浓度与纯度
- 文库构建与测序：超声打断DNA，制备文库，上机进行CNV-seq（1×低深度）测序
- 生物信息分析：数据比对至GRCh37/hg19，检测≥100kb CNV及非整倍体，STR分型鉴定母源污染
- 结果解读：依据ACMG/ClinGen标准、UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库进行致病性评估
- 报告交付：7-10个工作日内出具报告，由遗传咨询师解读并提供再生育建议
检测须知
- 本检测不含母源污染鉴定版本，STR鉴定需同步提供母血对照
- 样本采集务必避开蜕膜组织与血凝块，以减少母源DNA混入风险
- 检测无法检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体及100kb以下变异
- 结果阴性不代表流产原因完全排除，需结合临床其他因素综合评估
- 阳性结果多为胚胎新发染色体异常，但不排除少数遗传性结构异常需父母验证
- 报告仅供临床医生结合患者症状与家族史解读，不作为唯一诊断依据
- 送检方选择本产品即代表已知晓母源污染可能导致的假阴性风险
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在通州，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在通州，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。